Синдром Тернера: що це таке і які симптоми
Синдром Тернера - одна з найпоширеніших форм аномалій у хромосомах. Зазвичай жінки мають одну пару статевих хромосом (XX) та 22 пари нестатевих хромосом (аутосом), загалом 46 хромосом.Жінки з синдромом Тернера мають лише одну Х-хромосому або проміжну ситуацію в 50-60 відсотках випадків, при цьому друга Х-хромосома відсутня лише в деяких клітинах або присутня у частково зрізаному варіанті. За оцінками, це вражає одну людину з двох тисяч. Близько 98 відсотків всіх плодів з синдромом Тернера відчувають викидень. Синдром Тернера можна діагностувати за допомогою амніоцентезу під час вагітності.
Синдром Тернера при вагітності: як дізнатися
Амніоцентез та CVS - це найпоширеніші пренатальні обстеження для виявлення можливих ранніх захворювань або вад розвитку плода, таких як синдром Тернера.
Дивись також
Симптоми розпізнавання та фактори ризику
Серед характеристик тих, хто страждає синдромом Тернера, є кілька елементів, які можна сприймати як "симптоми", такі як низький зріст, набряклість рук і ніг, велика грудна клітка, низька лінія волосся, низькі вуха, аменорея, безпліддя, вроджені вади серця, гіпотиреоз , цукровий діабет, косоокість, проблеми зі слухом, підвищений ризик захворювань щитовидної залози, вади навчання. У мозаїчних формах симптоми можуть бути більш нюансовими.
Фактори ризику синдрому Тернера недостатньо відомі. Синдром не є спадковим, оскільки уражені жінки зазвичай безплідні. Втрата однієї з Х -хромосом відбувається випадково, коли розвиваються гамети. У більшості випадків залишкова Х -хромосома, як правило, має материнське походження, тому синдром Тернера є результатом зустрічі нормального ооцита зі спермою без статевої хромосоми.
Синдром Тернера у жінок
Більшість дівчат із синдромом Тернера потребують специфічних ліків та регулярних оглядів, щоб поліпшити якість життя та отримати певну незалежність. Введення препаратів, що містять гормон росту, може сприяти розвитку підліткового віку, а замісна гормональна терапія, безумовно, може покращити фізичну присутність пацієнта. Замісну гормональну терапію естрогенами та прогестероном слід дотримуватися протягом усього життя, поки не досягне орієнтовного віку менопаузи.
