Тест ДНК плоду: неінвазивний пренатальний скринінговий іспит
Тест ДНК плода - це пренатальний скринінговий тест, спрямований на оцінку ризику того, що плід може мати деякі хромосомні аномалії, що свідчать про такі захворювання, як трисомія 21 або синдром Дауна. Цей неінвазивний пренатальний діагноз ставиться шляхом взяття крові матері. Відкрийте для себе все, що вам потрібно знати про тестування ДНК плода! Однак, по -перше, ось відео про те, як впоратися з безсонням під час вагітності:
Що таке тест на ДНК плода?
Тест ДНК плода - це скринінговий тест, який означає, що він оцінює ризик того, що у плода можуть бути хромосомні аномалії. Якщо Комбінований тест пропонує діагноз з точністю близько 90%, то тест на ДНК плода може досягти навіть 99% точності в його результатах, зменшуючи таким чином ризик помилитися щодо наявності хромосомних патологій, таких як трисомія 21 (синдром Дауна) ).
Тест ДНК плода не є інвазивним: для його проведення, по суті, достатньо простого зразка крові матері. Насправді, в крові матері виявляються фрагменти ДНК плода: плацента виділяє невелику кількість вільної ДНК плоду, що циркулює в крові матері, що "спеціальним технічним приладом зможе відокремитися від материнської ДНК. Тест аналізує ДНК • вільно оцінити ризик того, що плід може мати трисомію 21 (синдром Дауна), трисомію 14, трисомію 18, синдром мікроделеції хромосоми 22 або інші аномалії, такі як зміна кількості статевих хромосом.
Результат скринінгового тесту дозволить оцінити, високий чи низький ризик наявності цих хромосомних змін, очевидно, пам’ятаючи, що це завжди розрахунок ймовірності (хоч би точний), а не «абсолютна впевненість».
Дивись також
Що може оцінити тест?
Тест ДНК плода дозволяє оцінити ризик різних хромосомних змін у плода, починаючи з трисомій. Це особливо корисно для пренатальної діагностики трисомії 21 або синдрому Дауна. Якщо тест дає результат з низьким ризиком, це означає, що ймовірність того, що дитина може мати синдром Дауна, становить приблизно 1 на 10000. Якщо ризик високий, ймовірність трисомії також висока, тому - за бажанням - це буде добре продовжити інвазивне обстеження, таке як амніоцентез або CVS, щоб підтвердити це.
Тест ДНК плода також дозволяє оцінити статеві хромосоми, що дозволяє дізнатися стать плоду вже на десятому тижні вагітності, очевидно, за бажанням. Метою дослідження статевих хромосом є скоріше оцінка можливих змін їх кількості. Потрібно уточнити, що подібні аномалії не призводять до будь -якого типу інвалідності або вад розвитку, але можуть призвести до деяких клінічних проявів, пов'язаних з розвитком навчання, статевим дозріванням та / або фертильністю.
Тест ДНК також дозволяє оцінити ризик наявності "синдрому, відмінного від синдрому Дауна, тобто синдрому мікроделеції хромосоми 22, набагато рідше (вражає приблизно одну дитину з двох тисяч). Цей синдром може призвести до вад розвитку серця" або когнітивно-поведінкові розлади, в деяких випадках це навіть безсимптомно.
Наскільки це надійно?
Тест ДНК плода має дуже високу надійність, особливо щодо синдрому Дауна: якщо тест діагностує наявність цієї аномалії, то його надійність буде більшою за 99%. Помилкові спрацьовування дійсно дуже рідкісні. Незважаючи на це, однак, якщо результат позитивний, зазвичай рекомендується приступити до такого обстеження, як амніоцентез або CVS.
Комбінований тест не може похвалитися такою високою надійністю, тому тести на ДНК плода зазвичай рекомендують тим, хто виявив невизначені результати з нухальною та прикусною напівпрозорістю. Нарешті, за даними Міністерства охорони здоров’я, надійність тесту ДНК плода на трисомію 18 становить 96%, тоді як на трисомію 13 вона оцінюється в 91%.
- Поліклініка Мангіяаллі
- Фонд Веронезі
