Каріотип: тест для виявлення наявності хромосомних аномалій
Каріотип - це хромосомна структура людини, набір її хромосом, що містять ДНК, генетична інформація. Отже, дослідження каріотипу - це тест, який дозволяє дізнатися кількість хромосом та їх будову, щоб виявити будь -які хромосомні аномалії, які можуть бути в основі різних захворювань чи синдромів.
Загальний каріотип складається з 46 хромосом: 44 однакові у "чоловіків і жінок", тоді як інші дві- так звані "статеві хромосоми"- різні за статтю (XX у жінок і XY у чоловіків). Дослідження каріотипу, проведене в лабораторії, дозволяє розглядати під мікроскопом хромосоми, що містяться в клітинах людини: зазвичай використовуються клітини крові, але якщо тест проводиться на плоді, клітини плоду присутні в навколоплідних водах, виявлених за допомогою амніоцентезу, або клітинах ворсин хоріона за допомогою віллоцентезу.
Аналіз хромосом дозволяє виявити можливі аномалії в їх кількості (наприклад, якщо є трисомії) або в структурі. Ці зміни є причиною вад розвитку, вроджених дефектів, абортів або інших типів патологічних станів. " знати про "цю тему, але спочатку ось прекрасне відео, яке зображує закохану пару з синдромом Дауна, яке також можна виявити (як ми побачимо), вивчивши каріотип:
Каріотипні та хромосомні аномалії
Як ми передбачали, дослідження каріотипу дозволяє виявити будь -які хромосомні аномалії в клітинах шляхом аналізу хромосомного числа та структури. Якщо ці аномалії виявляються у плода, вони можуть поставити під загрозу його ріст і розвиток (як це відбувається з синдромом Дауна). Результат цього тесту також може бути використаний для визначення безпліддя або безпліддя або для виявлення набутих аномалій у пацієнтів з лейкемією, рефрактерною анемією або специфічними пухлинами.
Хромосомні аномалії, які можна виявити в клітинах за допомогою аналізу каріотипів, можуть бути двох типів: числові або структурні. Числові аномалії - це ті, у яких кількість хромосом відрізняється від типових 46, що характеризують людину. Серед цих аномалій ми маємо трисомії (коли замість двох є три копії однієї хромосоми): трисомія 21 - це відповідає синдрому Дауна, трисомія 18 - синдрому Едвардса, трисомія 13 - синдрому Патау.
Якщо, з іншого боку, виявляється наявність однієї хромосоми менше, то мова йде про моносомії: це випадок синдрому Тернера, при якому присутня лише перша з двох статевих хромосом. Часто числові аномалії в ДНК можуть призвести до викидня.
Структурні аномалії, навпаки, стосуються будови хромосоми і можуть бути різного характеру: делеції (коли фрагмент хромосоми втрачається), інверсії (коли фрагмент хромосоми відривається і вставляється в тій же точці, але догори дном на 180) ступеня), дублікації (фрагмент дублюється), транслокації (обмін фрагментом відбувається між двома різними хромосомами). Збалансована транслокація (тобто не призводить до втрати або дублювання) може викликати часте безпліддя або викидень у жінки.
Коли добре складати іспит?
Дослідження каріотипу призначають лікарі, особливо якщо ви є носієм генетичного захворювання, якщо у вас є члени родини (батьки або брати і сестри) з хромосомними аномаліями, у разі частого аборту або безпліддя, у разі підозри на придбані аномалії після рефрактерної анемії, лейкемія, лімфома, мієлома або інші види раку.
Тест зазвичай роблять немовлятам після народження, якщо є підозра на такі синдроми, як Дауна. У дорослому віці, з іншого боку, піддаються огляду пари, які мають проблеми безпліддя або часті аборти. має похилий вік або якщо самі батьки мають хромосомні зміни.
Як це робиться?
Дослідження каріотипу полягає у заборі клітин, які потім культивуються в лабораторії, де клітини поділяються, щоб краще спостерігати за хромосомами, які виявляються більш очевидними під час цієї процедури.
Клітини в потрібний момент закріплюють на предметній панелі і фарбують. Тоді спеціалізований оператор зможе виявити будь -які аномалії в кількості чи структурі.Огляд завжди проводиться натщесерце і повинен бути призначений лікарем -спеціалістом.
Як читати результати?
Якщо хромосомне розташування не виявляє жодних аномалій, результат обстеження повинен дорівнювати 46, XX для жінки та 46, XY для чоловіка. Кожен інший результат буде вважатися аномальним, але це не обов’язково означає, що у вас є генетичне захворювання: аномалію потрібно вивчити та пояснити фахівцями з цитогенетичного аналізу.
Звичайно, є деякі характерні вроджені аномалії, але ступінь тяжкості патології може сильно відрізнятися від людини до людини. Крім того, дослідження каріотипу не дозволяє виявити мутації, відповідальні за генетичні захворювання, такі як муковісцидоз або гемофілія або таласемія, які необхідно вивчати за допомогою спеціальних методів молекулярної біології.
Деякі з хромосомних патологій, які можна виявити, досліджуючи каріотип, це, по суті, синдром Дауна (або трисомія 21), синдром Едвардса (характеризується важкою розумовою відсталістю), синдром Клайнфельтера (через наявність надлишкової Х -хромосоми в статеві хромосоми), синдром Патау (з надлишковою хромосомою 13) та хронічний мієлоїдний лейкоз, що характеризується Філадельфійською хромосомою, що виникає внаслідок переміщення генетичного матеріалу між хромосомою 9 та хромосомою 22.
Для отримання додаткової наукової інформації про каріотип ви можете звернутися до веб -сайту Humanitas.
